Le syndrome d'Ehlers-Danlos hypermobile (hEDS) est une maladie héréditaire du tissu conjonctif qui affecte le collagène et les structures de soutien de l'organisme. Bien que l'hypermobilité articulaire soit sa caractéristique la plus connue, le hEDS peut toucher de nombreuses parties du corps, notamment les muscles, la peau, le système digestif, le système nerveux autonome et bien d'autres.
Le hEDS est souvent décrit comme une maladie rare, mais de nombreux experts estiment qu'il est largement sous-diagnostiqué. Comme les connaissances demeurent limitées et que les symptômes peuvent varier considérablement d'une personne à l'autre, plusieurs patients passent des années, voire des décennies, sans obtenir de diagnostic.
Oui.
Le hEDS tend à se retrouver au sein de certaines familles et est généralement considéré comme une condition héréditaire. Contrairement à la plupart des autres formes du syndrome d'Ehlers-Danlos, toutefois, la cause génétique précise du hEDS n'a pas encore été clairement identifiée.
Oui.
Il n'existe actuellement aucun test génétique permettant de confirmer ou d'exclure un diagnostic de hEDS. Le diagnostic repose sur des critères cliniques, les antécédents familiaux et l'examen physique.
Non.
Bien que de nombreuses personnes atteintes du hEDS présentent une hypermobilité articulaire, le hEDS est bien plus qu'une simple souplesse excessive. Il s'agit d'une condition complexe et multisystémique pouvant entraîner de la douleur chronique, de la fatigue, de l'instabilité articulaire, des troubles gastro-intestinaux, de la dysautonomie et de nombreux autres symptômes.
Les symptômes les plus courants incluent l'hypermobilité articulaire, la douleur chronique, la fatigue, les entorses fréquentes, les subluxations ou luxations, les étourdissements en position debout, les problèmes digestifs, les troubles de la proprioception, les maux de tête et les troubles du sommeil. Les symptômes varient considérablement d'une personne à l'autre.
Le trouble du spectre de l'hypermobilité (HSD) et le hEDS partagent de nombreux symptômes et caractéristiques cliniques. Dans certains cas, la distinction repose sur le respect ou non de critères diagnostiques spécifiques. Les chercheurs continuent d'étudier la relation entre ces deux conditions.
Oui.
Les symptômes apparaissent souvent dès l'enfance, même si le diagnostic n'est parfois posé qu'à l'adolescence ou à l'âge adulte. Les enfants peuvent présenter une hypermobilité, des blessures fréquentes, de la fatigue, de la douleur, des difficultés de coordination ou des problèmes gastro-intestinaux.
Non.
Le syndrome d'Ehlers-Danlos (EDS) ne désigne pas une seule condition, mais un groupe de troubles héréditaires du tissu conjonctif. On reconnaît actuellement 13 types distincts d'EDS, chacun possédant ses propres caractéristiques cliniques et causes génétiques.
Le syndrome d'Ehlers-Danlos hypermobile (hEDS) est la forme la plus fréquente.
Les formes les plus connues comprennent :
Plusieurs autres sous-types rares existent également.
Contrairement à la plupart des autres sous-types d'EDS, le hEDS ne possède actuellement aucun marqueur génétique confirmé permettant d'établir le diagnostic.
La plupart des autres formes d'EDS peuvent être confirmées par des tests génétiques, tandis que le hEDS demeure un diagnostic clinique fondé sur les symptômes, les antécédents médicaux et l'examen physique.
Non.
L'EDS vasculaire (vEDS) et le syndrome d'Ehlers-Danlos hypermobile (hEDS) sont deux conditions distinctes.
Bien qu'ils appartiennent à la même famille de conditions, le vEDS est causé par des variants génétiques spécifiques affectant le collagène de type III et comporte des risques généralement absents dans le hEDS, notamment la rupture d'artères ou d'organes.
Une personne répondant aux critères diagnostiques du hEDS n'est pas automatiquement atteinte du vEDS.
Oui.
Des tests génétiques sont disponibles pour la plupart des sous-types d'EDS autres que le hEDS.
Les professionnels de la santé peuvent recommander une évaluation génétique lorsque les symptômes suggèrent une autre forme d'EDS ou un autre trouble héréditaire du tissu conjonctif.
Les différents sous-types d'EDS peuvent présenter des symptômes, des complications, des modes de transmission génétique et des recommandations de prise en charge différents.
Obtenir le diagnostic le plus précis possible permet aux patients et aux professionnels de la santé de prendre des décisions éclairées concernant le suivi, le traitement et les soins à long terme.
Pas nécessairement.
La plupart des personnes diagnostiquées avec un hEDS ne sont pas atteintes d'EDS vasculaire. Si vos antécédents médicaux, vos antécédents familiaux ou certaines caractéristiques cliniques suggèrent un autre sous-type d'EDS, un spécialiste en génétique pourra déterminer si une évaluation plus approfondie est appropriée.
Le hEDS est diagnostiqué à l'aide de critères cliniques reconnus internationalement qui évaluent l'hypermobilité articulaire, certaines manifestations systémiques du tissu conjonctif, les antécédents familiaux et l'exclusion d'autres diagnostics possibles. Il n'existe actuellement aucun test de laboratoire permettant de confirmer le hEDS.
De nombreux symptômes du hEDS ressemblent à ceux d'autres conditions plus fréquentes, et les connaissances sur cette condition demeurent limitées chez plusieurs professionnels de la santé. Comme les examens médicaux standards peuvent sembler normaux, les patients sont parfois mal diagnostiqués ou informés qu'aucune explication ne peut être trouvée.
Plusieurs symptômes associés au hEDS découlent d'un dysfonctionnement du tissu conjonctif, de l'instabilité articulaire, de la dysautonomie ou d'altérations biomécaniques qui n'apparaissent pas nécessairement dans les analyses sanguines, les radiographies ou l'imagerie médicale conventionnelle.
Des résultats normaux ne signifient pas automatiquement que les symptômes ne sont pas réels.
Non.
Le hEDS est un trouble héréditaire reconnu du tissu conjonctif. Bien que le stress et les facteurs émotionnels puissent influencer la façon dont les symptômes sont vécus — comme c'est le cas pour de nombreuses conditions médicales — la condition elle-même n'est pas psychosomatique.
Absolument.
De nombreuses personnes atteintes du hEDS semblent en parfaite santé à première vue, même lorsqu'elles vivent avec des douleurs importantes, une fatigue marquée, des étourdissements, des troubles digestifs ou des limitations physiques.
C'est l'une des raisons pour lesquelles le hEDS est souvent considéré comme une condition invisible.
Une condition invisible est un problème de santé dont les symptômes ne sont pas immédiatement visibles pour les autres.
Les personnes vivant avec une condition invisible sont souvent confrontées à l'incompréhension, au scepticisme ou aux jugements parce que leurs difficultés ne sont pas apparentes. Le hEDS en est un exemple, mais il existe de nombreuses autres conditions invisibles.
Parce que les retards de reconnaissance ont des conséquences.
Lorsque les symptômes demeurent inexpliqués, les personnes concernées peuvent passer des années à chercher des réponses, à douter d'elles-mêmes ou à être remises en question par leur entourage. Une reconnaissance plus précoce peut favoriser un meilleur soutien, des soins plus adaptés et une meilleure qualité de vie.
Oui.
La douleur chronique est l'un des symptômes les plus fréquents et les plus invalidants du hEDS. Elle peut résulter de l'instabilité articulaire, de la surcompensation musculaire, de blessures répétées, de l'irritation de certains nerfs ou encore d'une altération du traitement de la douleur par le système nerveux.
Oui.
De nombreuses personnes atteintes du hEDS vivent une fatigue profonde qui semble disproportionnée par rapport à leur niveau d'activité. Cette fatigue peut être liée à la douleur, aux troubles du sommeil, à la dysautonomie, à l'effort musculaire accru nécessaire pour stabiliser les articulations, ou à une combinaison de plusieurs facteurs.
Le syndrome de tachycardie orthostatique posturale (POTS) est une forme de dysautonomie qui semble plus fréquente chez les personnes atteintes du hEDS que dans la population générale.
Les symptômes peuvent inclure des étourdissements, une accélération du rythme cardiaque, une sensation de tête légère, un brouillard cérébral (brain fog) et une intolérance à l'effort.
Oui.
De nombreuses personnes atteintes du hEDS présentent des symptômes gastro-intestinaux tels que le reflux gastrique, les nausées, les ballonnements, la constipation, la diarrhée, les douleurs abdominales ou encore un ralentissement de la vidange gastrique.
La sévérité des symptômes et leurs causes varient d'une personne à l'autre.
Vivre avec de la douleur chronique, un handicap, de l'incertitude et un manque de compréhension de la part du système de santé ou de l'entourage peut avoir un impact important sur la santé mentale.
L'anxiété et la dépression sont plus fréquentes chez les personnes atteintes du hEDS, mais le hEDS lui-même n'est pas une condition psychologique.
Oui.
Bien que la sévérité des symptômes varie considérablement d'une personne à l'autre, le hEDS peut affecter de façon importante la mobilité, les études, le travail, la participation sociale et les activités de la vie quotidienne.
Certaines personnes demeurent très fonctionnelles, tandis que d'autres ont besoin d'accommodements, d'aides à la mobilité ou d'un soutien à long terme.
Les symptômes évoluent souvent au cours de la vie.
Certaines personnes constatent une augmentation de la douleur, de la fatigue ou des limitations fonctionnelles avec le temps, tandis que d'autres observent une amélioration importante grâce à une prise en charge adaptée et à un meilleur soutien.
Pour la plupart des personnes atteintes, le hEDS n'est pas considéré comme une condition mettant directement la vie en danger.
Cependant, il peut être profondément invalidant et avoir un impact important sur les études, l'emploi, les relations personnelles, la santé mentale et la qualité de vie en général.
Il n'existe actuellement aucun remède au hEDS.
La prise en charge vise principalement à gérer les symptômes, prévenir les blessures, améliorer la qualité de vie et traiter les conditions associées lorsqu'elles sont présentes.
Bien que le hEDS ne puisse pas être guéri, plusieurs symptômes peuvent être pris en charge efficacement.
Le traitement peut inclure la physiothérapie, l'ergothérapie, la gestion de la douleur, certaines adaptations du mode de vie, le recours à des orthèses ou à d'autres dispositifs de soutien, des stratégies visant à mieux gérer la dysautonomie, ainsi que le traitement des conditions associées.
Dans la plupart des cas, oui.
Une activité physique adaptée constitue souvent un élément important de la prise en charge du hEDS. L'objectif est généralement d'améliorer la stabilité articulaire, la force musculaire, l'endurance et la proprioception tout en réduisant le risque de blessure.
Les programmes d'exercice devraient idéalement être adaptés aux besoins, aux capacités et aux limitations de chaque personne.
L'une des choses les plus importantes que les proches puissent faire est d'écouter et de croire la personne concernée.
Le soutien peut également passer par une meilleure compréhension de la condition, l'accompagnement dans les démarches auprès du système de santé, le respect des limites physiques, la célébration des petites victoires du quotidien et la reconnaissance du fait que les symptômes peuvent varier d'un jour à l'autre.
Le simple fait de se sentir cru et compris peut faire une différence considérable.
Les professionnels de la santé n'ont pas besoin de tout savoir sur le hEDS pour avoir un impact positif.
Écouter attentivement, reconnaître les zones d'incertitude, comprendre les limites des examens médicaux standards et prendre au sérieux l'expérience vécue par les patients peuvent transformer la qualité des soins offerts.
Pour de nombreuses personnes atteintes du hEDS, se sentir entendues constitue la première étape vers l'obtention du soutien et de la prise en charge dont elles ont besoin.